Hemofilia en niños

La hemofilia es una de las afecciones más mortales en la infancia, con una incidencia de 1 caso por cada 10-50.000 personas. La enfermedad pertenece al grupo de las coagulopatías, es de carácter hereditario y se transmite por línea materna. La patología se acompaña de una violación de la producción de determinados factores de coagulación (VIII, IX u XI), lo que provoca diversos tipos de hemorragias. La hemofilia infantil es estudiada, diagnosticada y tratada por hematólogos con la participación de genetistas, pediatras y otros especialistas.

La hemofilia está causada por mutaciones en determinados genes responsables de la coagulación de la sangre. La reducción o la falta total de producción de los factores de coagulación 8, 9 u 11 implica que la más mínima hemorragia puede tener consecuencias fatales para el niño.

La hemofilia infantil es una enfermedad para toda la vida y requiere un seguimiento minucioso, un estilo de vida muy cuidado y un apoyo constante con medicación.

Clasificación de la enfermedad

Teniendo en cuenta qué factor de coagulación concreto no se produce o se sintetiza en cantidades insuficientes, los expertos distinguen tres variedades principales de hemofilia:

• La variante clásica o hemofilia tipo A, causada por la deficiencia de factor VIII, es el tipo más común de la enfermedad, y representa hasta el 85% de todos los casos diagnosticados;
• Hemofilia tipo B (enfermedad de Christmases) asociada a la deficiencia de factor IX, que representa hasta el 13% de los diagnósticos;
• Hemofilia tipo C, cuando el niño no produce el factor XI de coagulación (este tipo de patología se considera la más rara).

También existen otras variantes de la enfermedad en las que hay una deficiencia de otros factores de coagulación, pero son extremadamente raras.

Según la gravedad de la afección y la naturaleza de las manifestaciones de la hemofilia en los niños, se distinguen tres formas de la enfermedad:

• Leve, cuando los niveles de factor plasmático son superiores al 5%;
• Moderada, cuando los niveles de factor de coagulación se sitúan entre el 1 y el 5%;
• Severa, cuando la sangre del niño no coagula por sí sola y el nivel de factor no supera el 1%.

En la hemofilia leve, los primeros signos de la enfermedad pueden aparecer en la edad escolar con un aumento del estrés, tras lesiones graves o intervenciones quirúrgicas. En el caso de la forma severa, cualquier lesión puede poner en peligro la vida, incluso la dentición natural.

Causas de la hemofilia

El mecanismo de desarrollo de la patología se conoce bastante bien. La causa de la hemofilia infantil es la mutación genética, que puede ser congénita o adquirida.

En la forma congénita, que representa hasta el 70% de todos los casos, la enfermedad se transmite de una mujer portadora del gen defectuoso a la descendencia masculina. Los tipos adquiridos de la patología se forman durante la vida del niño debido a mutaciones en el locus – en un lugar determinado del gen. En el futuro, la forma adquirida se convierte en hereditaria y también puede transmitirse de padres a hijos.

Los varones portadores del gen no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero sus hijas heredan la enfermedad de ellos y pueden convertirse en conductoras de hemofilia en el futuro. Las mujeres que tienen el gen defectuoso lo transmiten principalmente a sus hijos varones. Las formas de hemofilia que se detectan en mujeres son muy raras: sólo se han registrado unos pocos casos en todo el mundo.

Síntomas de la hemofilia en los niños

• hemorragias prolongadas tras cortes, abrasiones, arañazos y otras lesiones cutáneas;
• acumulaciones intraarticulares de sangre, acompañadas de dolor agudo, movilidad limitada de la articulación;
• aparición espontánea de hematomas subcutáneos;
• formación de hematomas voluminosos tras presiones o impactos leves;
• secreción prolongada de sangre de las encías cuando se daña la mucosa, extracción de dientes, cuando erupcionan nuevas unidades;
• aparición frecuente de impurezas sanguíneas en orina, heces;
• hemorragias prolongadas e imparables tras inyecciones intravenosas, subcutáneas o intramusculares;
• hemorragias nasales recurrentes frecuentes y difíciles de detener.

En los recién nacidos, la hemofilia se manifiesta con mayor frecuencia durante los primeros días de vida por hemorragias incontroladas del cordón umbilical seccionado. Puede haber múltiples hematomas en el cuerpo, hemorragias subcutáneas.

En la infancia, si el niño se alimenta de forma natural, rara vez se observan signos de hemofilia, lo que se debe a la constante reposición de factores de coagulación en los niños a través de la leche materna.

Las manifestaciones más pronunciadas de la enfermedad se producen durante el período en que el bebé comienza a ponerse de pie, aprende a caminar, recibe las primeras lesiones. El niño puede sufrir hemorragias nasales frecuentes, y cualquier enfermedad infecciosa aguda se acompaña de diátesis hemorrágica. Incluso las más leves contusiones, golpes y presiones externas se convierten en hemorragias intraarticulares. Lo más frecuente es que este tipo de lesiones se produzcan en niños de 2 a 8 años.

Los síntomas de la hemofilia infantil pueden exacerbarse con cualquier intervención extraña en el organismo: inyecciones, manipulaciones quirúrgicas, procedimientos diagnósticos invasivos. Los bebés con esta enfermedad siempre corren el riesgo de desarrollar hemorragias internas en el tracto gastrointestinal, el sistema renal y hepático. En algunos casos, en la forma media y grave de la patología, se producen hemorragias gástricas incontroladas en el contexto de la toma de AINE, fármacos antibacterianos u otros medicamentos.

La presencia de cualquier enfermedad crónica o congénita en los niños complica el curso de la hemofilia y puede ser una fuente de hemorragias prolongadas, especialmente la enfermedad de úlcera péptica, hemorroides, pielonefritis, etc.

La hemofilia infantil es una enfermedad que puede acarrear consecuencias impredecibles en cualquier momento, lo que exige una vigilancia constante del niño, crear un entorno lo más seguro posible a su alrededor y enseñarle ciertas habilidades.

Diagnóstico

La hemofilia puede detectarse en la fase de desarrollo fetal con la ayuda de pruebas genéticas especiales. Se recomienda a las mujeres y los hombres portadores del gen defectuoso que se sometan a un examen en las fases de planificación infantil previas a la concepción.

Tras el nacimiento del bebé, el diagnóstico se realiza a partir de las observaciones del recién nacido y de los datos obtenidos en los análisis de sangre del laboratorio. En el caso de la forma adquirida de la enfermedad, los análisis de sangre y orina son también la principal fuente de información sobre la salud del niño.

Para evaluar el estado actual, pueden realizarse otros exámenes radiológicos y ecográficos, como ecografías abdominales y pélvicas y radiografías articulares.

Causas de la anemia en niños

En cuanto al momento de aparición, las anemias se suceden:

1. Intrauterinas. Durante el desarrollo intrauterino, el feto acumula una reserva de hierro, con una media de 300 mg. La acumulación de hierro alcanza su punto máximo en el tercer trimestre. Si el periodo de 28 a 32 semanas es desfavorable (amenaza de aborto, desprendimiento de la placenta, insuficiencia fetoplacentaria), el feto no tiene tiempo de almacenar hierro. La probabilidad de anemia es alta en los bebés prematuros y en los nacidos de embarazos múltiples.
2. Intrapartas y neonatal precoz. En el parto, las condiciones previas para la anemia también pueden crearse por el desprendimiento prematuro de la placenta, la rotura del cordón umbilical y traumatismos fetales. Tras el nacimiento, el principal peligro es la enfermedad hemolítica del feto (destrucción de los glóbulos rojos fetales por los anticuerpos de la madre) y las enfermedades de la médula ósea determinadas genéticamente.
3. Adquiridas. Otra causa de la anemia es una nutrición deficiente. Esto puede ocurrir si la leche materna es pobre en hierro, si se utilizan preparados inadecuados o leche de vaca. Los bebés prematuros y los que tienen un peso corporal superior al normal necesitan más hierro de lo normal. La anemia se produce con una ingesta insuficiente de vitaminas del grupo B, macroelementos y microelementos, cuando el bebé vive en condiciones sanitarias e higiénicas deficientes.

Los niños con enfermedades de la sangre, hemorragias nasales frecuentes, alergias alimentarias y dermatitis atómica (forma infantil de eczema), trastornos de absorción intestinal corren riesgo. En los bebés, la anemia se desarrolla con cualquier infección más o menos grave (pielonefritis, bronquiectasias), infestación parasitaria, enfermedades del tejido conjuntivo (artritis reumatoide).

Tratamiento de la hemofilia infantil

No existe cura para esta enfermedad. Se han desarrollado distintos protocolos, según el tipo de patología y el nivel de peligro para el niño, que implican un apoyo farmacológico. Se trata de la administración regular de preparados especiales enriquecidos con factores de coagulación. La dosis y la concentración son seleccionadas por los médicos, teniendo en cuenta el tipo de enfermedad, las manifestaciones clínicas y el estado actual del joven paciente.

En el periodo de exacerbación, se realizan infusiones de emergencia de plasma enriquecido con factores de coagulación. Cualquier procedimiento invasivo en niños con este diagnóstico debe realizarse bajo la supervisión de un hematólogo con terapia hemostática obligatoria.

En el tratamiento de la hemofilia en los niños como una terapia adyuvante después de las exacerbaciones también se pueden utilizar métodos de acción fisioterapéutica, incluyendo masajes, complejos de luz de ejercicio terapéutico y gimnasia, electroforesis y otras formas seguras.

Un papel muy importante en el control de la enfermedad juega un gran papel en el estilo de vida del niño y la dieta correcta. Los niños con esta patología están contraindicados los deportes, juegos activos, entretenimiento traumático. La dieta debe incluir alimentos ricos en diversas vitaminas, fósforo, potasio y sales de calcio.